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耳聋遗传那点事儿

更新日期:2020/10/14 10:18:40

调查显示,我国新生儿听损发病率为千分之一到三,即每1000个新生儿中就有1-3个患有听力损失,这是相当高的比例。为什么出生就存在听力损失,原因多种多样,如遗传因素(基因问题)、非遗传因素(如母亲怀孕期间感染病毒或出生时缺氧等)及其他未知原因。

2016年元旦伊始,国家全面开放二胎政策,这对于大部分家庭是一件值得庆贺的事,但是对于那些已经有听损孩子的家长来说,对二胎反而会有更多的担忧,常常会问:“再生一个会不会还是有听力问题。”借此疑惑,我们来分析分析耳聋的遗传问题。

遗传知识:首先我们普及一下遗传知识。正常每个人都有23对染色体,一半来自父亲,一半来自母亲,其中22对是常染色体,1对是性染色体,每个人的性别取决于那1对性染色体组合是哪一种,如果是XX就是女性,XY就是男性。

常见耳聋遗传方式

第一种常染色体隐性遗传(占75-85%

常染色体隐性遗传是指耳聋致病基因是在常染色体上,基因性状是隐性的,只有纯合子时才会显示症状,即必须含有来自父亲与母亲各一个耳聋致病基因。比如我们经常看到父母双方听力正常,但生出来的孩子有听力问题,其实这样的父母虽然听力正常,但他们是耳聋基因的携带者,两个结合在一起每一胎都会有四分之一的发病概率、四分之一正常概率及二分之一携带者概率(听力表现正常,但携带耳聋基因)。

第二种常染色体显性遗传

所谓常染色体显性遗传,即只要常染色体一个有问题就会表现有听力问题。比如父亲有听力问题(以父亲有一个耳聋基因为例),母亲正常,那生出来的孩子50%听力正常,50%听力有问题。因此属于这种遗传的家庭,不管第一胎是否有听力问题,第二胎还是有50%的概率存在听力问题,并且与性别无关,生男生女结果都一样。

第三种性染色体遗传(以X染色体举例)

比如X染色体隐性遗传,发病基因在X染色体上。父母表现正常,这个时候,再次生孩子是不是有听力问题,和性别有关。生女儿都正常,但是有50%的概率是携带者,生儿子50%有听力问题,50%完全正常。

耳聋基因检测

耳聋基因遗传方式多种多样,除上述几种方式外,还有线粒体遗传,但比例非常少。我们何知道双方结合后是否会生出有听力问题的孩子,时下主流方法是耳聋基因检测,特别是已经有听力损失孩子的父母,更应该去做一下耳聋基因检测,了解是否有耳聋遗传基因,虽然不是所有耳聋基因都能被检查出来,但是目前我国已能检测大部分常见的耳聋遗传基因。像大前庭导水管扩大就是属于常染色体隐性遗传。因此及时了解听力损失的原因,避免再次出现同样的问题,意义重大且至关重要。同时我们也要知悉父母听力正常不代表孩子就一定正常,父母一方听力有不正常,也不代表生的孩子就一定听力不正常,我们首先要看耳聋是否属于遗传,如遗传是属于哪种遗传,发病率是多少等信息进行相应的判别。希望通过本文可以解答大家对耳聋遗传的疑惑,对遗传性听力损失也有更多的了解。

 

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